Bilinmeyen Bir Hastalık; Tüberoskleroz

6 Eylül 2015, 12:44 1.532 Görüntüleme

Tüberoskleroz ya da daha kolay bir şekilde “Tuberoz” adı verilen ve ender görülen bu hastalık beyinde, böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan multisistemik bir genetik hastalık olarak biliniyor. Belirtilerin arasında nöbetler geçirme, gelişimde gecikmelerin yaşanması, davranışsal sorunlar, deri anomalileri, akciğer ve böbrek rahatsızlıkları bulunuyor. Tuberoz hastalığı, hücre büyümesini ve çeşitlenmesini kontrol ederek tümör büyümesini engelleyen genlerde oluşan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkıyor. Bu durum daha anne karnındayken ortaya çıktığı gibi değişen çevresel faktörlerin genler üzerinde yarattığı etkilerle daha sonradan da ortaya çıkabiliyor. Yani bu geni taşımak Tuberoz olmak anlamına gelmediği gibi, hastalık, uzun yıllar gizil bir şekilde, hiçbir sorun gözlenmeksizinde devam edebiliyor.

Sağlık En Büyük Zenginliktir

Sağlık En Büyük Zenginliktir

Yapılan çalışmalar ve belirlenebilen hastalara göre dünya üzerinde yaklaşık 1 milyon, ülkemizde ise 10.000 kişinin Tuberoz hastalığıyla mücadele ettiği düşünülüyor.  Bu nadir görülen hastalıkla yaşayan kişiler için yaşamın her döneminde  farklı belirtileri doğru değerlendirmek, alanında uzman doktorlar ile birlikte hastalığın yaşam boyu düzenli aralıklarla takip edilmesi çok önemli. Tuberozla ilgili yanılgılarla oldukça sık karşılaşılıyor. Hastalığın göstermiş olduğu belirtiler nedeniyle genelde teşhis zorlukları yaşanıyor. Hamilelik döneminde tanımlanamayan ya da aileler tarafından önemsenmeyen ufacık ayrıntılar zamanla ortaya çıkabilmekte. Unutmamak gerekir ki, Tuberoz genellikle hamilelikte ve erken bebeklik döneminde  rastlanmasına rağmen vakalar gösteriyor ki ergenlik sonrasında ve hatta orta yaşta da rastlanabilmektedir.

Bebeklerde ilk ipucu genellikle nöbetler, gecikmiş geliştirme ya da ciltte beyaz yamalar varlığıdır. Bu durumlarda ailelerin yüreğine hemen bir ateş düşer, paniğe kapılır, çaresizce, ne yapacağını bilemeden etrafta bir bilgi kırıntısına dahi ulaşmaya çalışarak dolaşırlar. Bu nadir hastalıkla karşılaşan ailelerin ilk yapması gereken “bu neden bizim başımıza geldi” gibi söylemlerden vazgeçmek ve sakin olmaktır.

Sağlık En Büyük Zenginliktir

Sağlık En Büyük Zenginliktir

Tuberozun bugün bilinen bir tedavisi olmasa da her geçen gün Tuberozlu kişilere yardım etmek ve destek vermek için ortaya çıkan kaynak sayısı artmaktadır. Hastalığın tedavisiyle ilgili gelişen tıp ve teknolojiyle birlikte bugün birçok umut var. Aileler klasik yöntemlerin dışında alternatif yöntemlere de yöneliyor ve değişik ilaçlarla hastalığı kontrol etmekten geriletmeye kadar bir sürü yöntemi halledebiliyor. Genel olarak da organ tutulumuna göre tedavi uygulanıyor. Epilepsi için nöbetleri engelleyici ilaç tedavisi veya ketojenik diyet; otizm, öğrenme güçlüğü, zeka geriliği, kas kontrol problemleri gibi durumlarda özel eğitim programları, fizik tedavi uygulamaları bunlara örnek olarak verilebilir.

Sağlık En Büyük Zenginliktir

Sağlık En Büyük Zenginliktir

Tuberoz bir genetik hastalıktır, cins ve ırk ayrımı yoktur. Herkesin başına gelebilir. Mesele bununla nasıl başa çıkılacağı, doğru, etkili tanı ve tedavidir. Olmazsa olmaz olan tuberozlu hastaya gösterilecek yüksek ilgi ve sevgidir.

 

BENZER YAZILAR

YORUMLAR

Yazıya 2 yorum yapılmış.

Murat 25 Kasım 2016

Tubereskleroz hastasıyım hastalık bende yüzde beş epilepsi olarak görünmekte tegratol 400 ilacı içerek nöbetler duruyo yanlız ilacı içmediğim zaman devam ediyor tubereskleroz bende beynimde böbrek akciğerde ve gözümde yüzümde kendini göstermekte devlet hastanelerine gittiğimde böbreğimde ultrason la bakıldığında lezyonlar görülüyor sayısı fazla nöroloji doktorları bana poliste olun askerde olun dediler ama ben uzmanlık sınavlarında devamlı sağlık ta çıkıyor ve eleniyorum sivilde işte bulamıyorum bulduğum işte ise sağlığımı gizliyorum yoksa iş vermiyorlar hocam bu hastalığın malülen emekli olma olasılığı yokmu

Sanalaraf Admin 26 Kasım 2016

Hocam makaleyi yazan editörümüze mesajınız gönderildi. En kısa süre içinde yardımcı olacağız bu konuda sizlere. Teşekkürler Yorumunuz için..

www.buguzelsozler.net
Protected by Copyscape